本报讯 6月25日，中国遗传学会遗传咨询分会联合附属上海儿童医学中心（国家儿童医学中心）、美洲华人遗传学会共同举行第二届遗传咨询师中级培训班。会上，上海儿童医学中心遗传咨询师培训基地正式挂牌，同时《ACMG遗传变异分类标准与指南》中文版正式发布。中国遗传学会遗传咨询分会主任委员、上海交通大学Bio-X研究院院长贺林院士，美国哈佛医学院医学遗传学培训课程主任、上海市东方学者讲座教授、上海儿童医学中心医学遗传科主任沈亦平教授出席大会并作精彩交流，100余位来自全国各地的临床医生、分子诊断实验室技术人员、遗传咨询行业从业者以及生命科学或医学相关研究人员齐聚上海，参加本次培训。
本次大会上，上海儿童医学中心成为中国遗传学会遗传咨询师培训授权机构，计划每年培养50-100名中国遗传咨询师。上海儿童医学中心院长江忠仪表示，2015年8月，上海儿童医学中心率先在国内儿童专科医院中成立了独立建制的医学遗传临床科室，开设遗传联合专科门诊，该门诊聘请美国哈佛医学院医学遗传学培训课程主任沈亦平教授为带头人，联合国际遗传学专家和上海儿童医学中心各专业资深临床专家，临床与分子诊断实验室紧密结合，搭建高标准遗传学诊治平台，服务于门诊和病房的患者，提供系统化和规范化医学遗传学诊治和遗传咨询。目前已累计为7000多例患者进行了基因诊断，包括300多种罕见遗传病，其中30多种为国内首次报道，为1000多个家庭提供了遗传咨询和产前指导。已诊断的遗传病/出生缺陷包括：马凡氏综合征、长QT综合征、Corneliade Lange综合征、果糖1，6－二磷酸酶缺乏症、糖原累积症、甲基丙二酸尿症、进行性纤维发育不良性骨化症、多发性骨软骨瘤、红斑肢痛症、神经纤维瘤、结节性硬化、Alagille综合征(非典型)、Cardio-facio-cutaneous综合征、Barth综合征、Noonan综合征、Aarskog-Scott综合征、Nance-Horan综合征、Mowat-Wilson综合征、OpitzG/BBB综合征等。
本次培训班上，中国遗传学会遗传咨询分会将联合上海儿童医学中心医学遗传科及其他各临床科室以及海外知名遗传学家，与各位学员分享遗传诊断与咨询工作中的专业知识与实践经验。